在全球范围内编辑基因治疗罕见婴儿疾病的第一
作者：365bet体育投注日期：2025/05/19 浏览：
北京的新华社新闻局：美国男婴KJ Malden患有基因突变引起的罕见疾病。自今年2月以来，他获得了一种定制基因编辑疗法，据说这是世界上第一个病例，目前的影响是良好的。 《新英格兰医学杂志》（New England Medicine Journal）发表了一份研究报告，介绍了15-15介绍马尔登（Malden）的治疗方法，称此案给其他罕见的疾病带来了寻找基因疗法的希望。据美联社报道，目前9个半月大的马尔登（Malden）来自宾夕法尼亚州，并因出生后不久后的磷酸磷酸合酶1（CPS1）缺乏症而受到评估。这种罕见的疾病是由基因突变引起的，儿童的肝脏缺乏代谢蛋白质的能力，导致血液中大量氨和产生毒性。它的死亡率很高，通常只能治疗肝移植。据估计每个世界各地的百万婴儿患有这种罕见疾病。马尔登（Maldon）的母亲妮可（Nicole）说，在网上寻找疾病，导致搜索结果“关于死亡率或肝移植有关”。与丈夫权衡了权衡后，她决定接受美国费城儿童医院的医生建议，并尝试定制治疗编辑。在接下来的六个月内，治疗团队正在定制Malden的基因疗法。他们没有简单地消除马尔登突变体的一代，而是通过CISPR基因编辑技术改变了突变的Gens。今年2月，马尔登（Malden）接受了基因疗法的首次静脉滴注。虽然含有脂质纳米颗粒的药物溶液进入人体并被肝细胞吸收，但包裹在脂质纳米颗粒周围的“分子剪刀”被释放，并开始纠正Malden突变基因。研究人员回忆说，当时的医疗团队很忙，每个人都无法当马尔登睡觉时，隐藏了他们的骚扰。他在三月和四月再收到两次灌输。过去，由于这种疾病，马尔登无法食用多余的蛋白质，而一种小的感冒可以充满他的身体。现在，他吃了一种富含蛋白质的饮食，感冒后很快恢复了，他比药物少。基兰·穆努鲁（Kieran Musunuru）是宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的基因编辑专家的人之一，他说，任命马尔登（Malden）是应用基因编辑技术治疗多种罕见疾病的第一步。研究人员说，马尔登（Malden）在短短几个月内接受了治疗，必须经过多年的遵守，才能得出有关治疗影响的结论。根据美联社的报道，全球大约有3.5亿次罕见疾病，其中大多数是由基因突变引起的。 2012年，CRISPR编辑技术出现了。该技术可以通过HIG的好处更准确，更轻松地编辑和更改基因h效率，舒适性和低成本。它于2020年获得了诺贝尔化学奖。目前，经过一段时间的发展和降雨，这项技术已在某些领域（例如遗传疾病）进行了临床应用。
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